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“基因组医学的应用远不止于诊断罕见遗传病，对诊治肾病等常见疾病同样深具潜力。”
马铭遥医生
肾病科专科医生
2023/24年度香港内科医学院 — 香港基因组中心
“基因组医学卓越海外及本地培训奖学金及助学金”得主
2024/25年度香港医学专科学院 — 香港基因组中心
“基因组医学卓越研究奖” 得奖学者
肾脏疾病是香港常见的慢性疾病之一，每十位香港成人中就有一位患有慢性肾病。本地数据指出，末期肾衰竭的新症中，约有 12% 由遗传或不明病因所致。马铭遥医生解释道︰“基因组医学有助于我们找出更深层次的疾病根源。”
揭示病源 生命转机
目前肾病的诊断方法以临床评估、血液与尿液化验以及活组织检查为主，而全基因组测序可突破现有诊症限制，提供关键支援。马医生指出︰“通过全基因组测序，我们可以找出导致肾病的特定基因变异，对于那些临床表现相似但成因不同的肾病，这一点至关重要。”
马医生忆述一宗病例，该名患者患上第五期肾衰竭却病因不明，入院时由于两边肾脏已严重萎缩，无法抽取肾组织化验。而通过全基因组测序，患者最终确诊罕见遗传病“肾消耗病”（Nephronophthisis），得以展开针对性的治疗。同时，因了解此病引发的眼部并发症风险，临床团队及时转介患者治疗视网膜病变，使患者得到全面诊治。
及早预防监测 守护家人健康
对患有家族遗传性肾病的家庭而言，全基因组测序技术可助他们制订周全的预防性策略。马医生解释道︰“基因组测序有助于我们厘清基因变异与肾病之间的明确关联，从而为高风险家庭成员提供预防性监测，并及早介入，以延缓病情。”
她以多囊性肾病为例，这种遗传性肾病相对常见，约每1,000 至2,500 人中就有一名患者。马医生表示，全基因组测序可在病征出现前诊断病情。她解释道︰“及早诊断意味着我们可以立即处方特效药物如Tolvaptan，延缓囊肿的生长速度，并保存肾脏功能。我们可及早采取预防措施，应对高血压和肾脏感染等并发症，这将大幅改善患者的长期预后。”
本地研究 开创新局
精准诊断需要稳健的基因组数据，而特定人群的数据更是不可或缺。马医生强调︰“不同族群的基因图谱各异，西方研究成果未必完全适用于本地患者。因此，建立本地基因组数据库是推动精准医学发展的重要一环。基因组计划正正为我们提供聚焦华南地区人口的基因组数据，揭示本地特有的基因变异，有助我们针对本地患者所需。”
马医生分享她在基因组中心积累的宝贵经验︰“我亲身见证基因组数据如何转化为临床应用。通过积极研究肾脏移植药物与基因的关联，我看到基因组医学为肾病患者带来真正的希望。我坚信推动全基因组测序技术的发展，能够为精准医学奠下稳固基础，其效益不仅限于肾脏移植，更有望扩展至其他领域及复杂疾病的治疗。”
精准用药提升肾脏移植成功率
对于末期肾病患者来说，肾脏移植是最佳选择。然而，全港目前有超过2,000 名患者轮候肾脏移植，而每年可进行移植的捐赠者却不足百人。马医生的研究聚焦于为肾脏移植患者提供个人化用药方案，旨在减少排斥反应和副作用，从而提升器官移植的成效。
马医生指出，移植患者术后需要长期服用抗排斥药物Tacrolimus（FK506），现行标准剂量主要基于西方人群的研究数据，但本港患者存在明显的基因差异。用药关键在于精确控制药物浓度，浓度不足会导致排斥反应；过高则会引发手抖、糖尿病等副作用。
全基因组测序可识别影响药物代谢的关键基因，有助预测个别患者的药物反应，继而从治疗初始阶段便可处方最佳剂量。马医生的研究可望为肾脏移植药物提供有实证支持的处方指引，促进器官移植方面的精准医学发展，并提升每次宝贵移植机会的成效。