Hong Kong Genome Institute 香港基因組中心

人体的构成复杂、奥妙，基本结构虽然相同，每人却是独一无二。

让我们一起探索基因组学，认识人体的奥妙。

基因是遗传指令的基本单位，影响着每人的身体结构和功能。

四种DNA代码A、T、C和G环环相扣，形成DNA长链。整条长链中只有一部分盛载了特定的遗传指令，便是「基因」。若以英语作比喻的话，基因便有如一段完整的句子或文章段落，用来表达一个完整的讯息。

「基因组」（Genome）是指生物体内的「所有遗传物质」，而人类的基因组内有超过两万个基因。每人的基因组都是独一无二的，犹如身体的说明书，决定了每人拥有的不同特征，例如肤色、高度及患上不同疾病的潜在风险等等。

如果DNA是英文字母、基因是完整的句子和段落，那么基因组便是整部书，内容包括所有章节、段落、句子、图案以至排版等等。

若比较两位没有血缘关系的人，两者的基因组有99.9%相同，不同之处只占0.1%；然而，这看似微细的0.1%，却已包含数以百万计基因排序上的不同，足以为每人造就不同的身体特征及功能结构。

要了解每人的基因组，便需进行「全基因组测序」（Whole Genome Sequencing，简称WGS）。进行全基因组测序，主要有以下三个步骤：

1. 测序（Sequencing）

顾名思义，测序便是把人体内超过30亿个DNA代码逐一读取，然后全部排列出来。

2. 数据处理（Data Processing）

从测序得出大量基因组数据后，生物信息学家便要把它们转化成可被解读的资讯。

首先，把已排列的DNA次序，与「人类参照基因组」（Human Reference Genome）比对，找出基因序列上的不同，这些不同称为基因变异。每人的身体均有数百万个基因变异，大部分基因变异是不会致病的，反而是这些变异，令每人的身体特征及功能结构各不相同。

3. 数据分析（Data Analysis）

要在数以百万计的基因变异中，找出有机会导致疾病的基因变异（pathogenic/likely pathogenic variant），不但需要依靠基因组医学和基因组科学的知识及发展，更需要配合大量病例，作长时间分析和研究，方有机会找出可能致病的基因变异。

基因组数据的重要性

从首个人类基因组蓝图完成至今，基因组学的发展一日千里，但科学家仍未能完全了解基因组与疾病之间的关联，因此更多真实案例及基因组数据对研究发展极为重要。

目前， 基因组学的研究大多以西方国家的数据为主。因此香港基因组计划的其中一个目的，便是建立一个属于本地人口的基因组数据库，让科学家可运用更多本地病例及数据作研究，从而找出基因组与疾病及治疗的关系，使病人及其家属得以受惠，同时促进香港基因组学的发展。