未能确诊病症

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什么是「未能确诊病症」？

「未能确诊病症」是指病人经过多次完整的临床评估和常规检查后，仍未能找出引起症状的原因，故无法作出正确诊断。一般来说，未能确诊病症的症状均没有明确的指向性，如发展迟缓、癫痫等症状，可能跟多种疾病有关，亦可能无关，令医护人员难以找到真正致病的原因，因而无法确定病人所患何病。

「未能确诊病症」的例子有：

  1. 病因和病名不明的疾病：在医生成功找到致病成因和相关病名之前，这类病症只能被归类为「未能确诊病症」
  2. 已知的疾病，但病人的症状有别于一般的病例，增加诊断难度
  3. 全新及有待发现的疾病

「未能确诊」对病人及其家属的影响

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当病因未明，病人需不断向不同专科求诊，或需重复进行费用高昂、甚至具入侵性的测试及影像学检查，不但增加他们及家人的身心和经济压力，他们的生活素质亦大受影响。病人在求诊过程中可能要接受不必要的医疗程序，身体或病情或随时间变得复杂或严重，令诊断难上加难，形成恶性循环。

「全基因组测序」的重要性

提升疾病的确诊率

病人甲是一名四岁男童，患有发育迟缓和癫痫症，须用药物控制病情及定期覆诊。医护人员虽为他进行了不同检查，但仍无法确定病因。

透过「全基因组测序」，医护人员成功为病人甲找出致病的基因变异，故可对症下药，为他提供更有效的治疗。

此外，病人甲的父母一直希望再生育，却担心第二胎可能会患上相同的疾病。透过「全基因组测序」，他们获悉该病的基因变异无关遗传，大大减轻了他们对再生育的忧虑。

基因组学如何革新诊断与医疗照护

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