Hong Kong Genome Institute 香港基因組中心

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甚麼是「未能確診病症」？

「未能確診病症」是指病人經過多次完整的臨床評估和常規檢查後，仍未能找出引起症狀的原因，故無法作出正確診斷。一般來說，未能確診病症的症狀均沒有明確的指向性，如發展遲緩、癲癇等症狀，可能跟多種疾病有關，亦可能無關，令醫護人員難以找到真正致病的原因，因而無法確定病人所患何病。

「未能確診病症」的例子有：

病因和病名不明的疾病：在醫生成功找到致病成因和相關病名之前，這類病症只能被歸類為「未能確診病症」
已知的疾病，但病人的症狀有別於一般的病例，增加診斷難度
全新及有待發現的疾病

「全基因組測序」的重要性

提升疾病的確診率

病人甲是一名四歲男童，患有發育遲緩和癲癇症，須用藥物控制病情及定期覆診。醫護人員雖為他進行了不同檢查，但仍無法確定病因。

透過「全基因組測序」，醫護人員成功為病人甲找出致病的基因變異，故可對症下藥，為他提供更有效的治療。

此外，病人甲的父母一直希望再生育，卻擔心第二胎可能會患上相同的疾病。透過「全基因組測序」，他們獲悉該病的基因變異無關遺傳，大大減輕了他們對再生育的憂慮。