Hong Kong Genome Institute 香港基因組中心

不是。DNA存在于人体细胞之中，内含四种以英文字母A、T、C及G标示的「DNA代码」，以不同排序传递遗传讯息；基因（Gene）就是由DNA代码组成的DNA长链中，盛载特定遗传指令的部分。

DNA犹如英文字母，而基因便是由英文字母组成的完整句子或段落，用作传递特定讯息。

是。若比较两位没有血缘关系的人，两者的基因组有99.9%是相同的，不同之处只占0.1%；然而，这看似微细的0.1%，却已包含数以百万计基因排序上的不同，足以为每人造就不同的身体特征及功能结构，令我们每人均是独一无二的。

基因变异即是基因排序上的不同，每人体内均有数百万个基因变异。大部分基因变异均不会致病，却令每人拥有不同身体特征及功能结构，例如肤色、高度等。

基因组学是崭新的科研领域，透过「全基因组测序」，我们可以把人体内超过30亿个DNA代码逐一读取和排列出来，有机会提升病人的确诊率。然而，即使完成了「全基因组测序」，医护人员及科学家仍需配合大量病例作长时间分析和研究，方有机会找出可能致病的基因变异。

市民在市面上或网上直接购入的基因测试产品（直接售卖予消费者的基因测试），部分是针对特定范畴进行的基因检测，而并非以「全基因组测序」技术进行。这些产品由宣传、推销以至交付，都是由销售公司直接与消费者接洽，当中未必有医护人员参与。

从医学角度而言，市民如要接受任何医疗诊断或治疗的化验（包括基因检测），应先咨询医护人员的意见，并经医护人员评估所需后，才决定是否进行检测。

现时市面上有很多不同的相关服务或产品种类，主要可归纳为「与健康相关」及「非健康相关」两大类。

「与健康相关」的基因测试包括：

• 遗传病诊断测试 – 例如囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）、脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）等
• 针对常见复杂疾病的遗传倾向性或易感性测试 – 例如癌症、心血管疾病和糖尿病等
• 基因携带者测试 – 各种隐性遗传（Autosomal Recessive）病（例如地中海贫血）和 X 染色体隐性遗传（X-linked Recessive）病（例如血友病）
• 药物基因学测试 – 指导选择适当药物及份量

「非健康相关」的基因测试包括：

• 溯源或血统测试
• 天赋基因测试
• 运动表现测试
• 有趣特征（例如眼睛颜色）测试
• 营养需要

是。即使检测同一病症，不同公司也有可能进行不一样的检测项目，有机会令检测结果出现分歧。而且部分基因检测仍未有足够的科学及临床证据支持，导致结果的可信性、准确度、不确定性和临床实用价值各有不同。进行检测前咨询医护人员意见，有助了解各种基因测试结果的参考价值。

如果基因检测是针对特定遗传病作诊断，阳性结果多数表示确认接受测试者患有该病，或预示将来会发生某种遗传病。然而就算测试结果呈阳性，很多时候亦难以预测遗传病的严重程度和发展速度。

如果是针对常见复杂疾病（如癌症、高血压和糖尿病等）的遗传易感性测试，以上提到的不确定性便会更大，即检测结果（不论阳性或阴性）对预测相关疾病的准确度或会较低，未必有很大的临床实用价值。

当检测出现阳性结果，受检测人士应及早寻求与该种病症相关的医学专业意见以了解测试结果的参考价值。

阴性结果并非完全排除患病的可能性，只是一般表示接受测试者没有该遗传病的风险。无论结果是阳性或阴性，都存在不确定性，背后有很多因素影响，例如该遗传病的复杂性、所采取的检测技术、检测程序是否严谨等。基因检测服务若包含由医护人员提供咨询和解释报告，可令你更清楚了解检测结果和所带来的影响。

从医学角度而言，巿民如要接受任何医学诊断或治疗的化验（包括基因检测），应先咨询医护人员意见，并经他们根据当事人的健康状况作出评估和临床判断，以安排适切的检测，并就检测结果作出相应的跟进或治疗。