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「基因組醫學的應用遠不止於診斷罕見遺傳病，對診治腎病等常見疾病同樣深具潛力。」
馬銘遙醫生
腎病科專科醫生
2023/24年度香港內科醫學院 — 香港基因組中心
「基因組醫學卓越海外及本地培訓獎學金及助學金」得主
2024/25年度香港醫學專科學院 — 香港基因組中心
「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者
腎臟疾病是香港常見的慢性疾病之一，每十位香港成人中就有一位患有慢性腎病。本地數據指出，末期腎衰竭的新症中，約有 12% 由遺傳或不明病因所致。馬銘遙醫生解釋道︰「基因組醫學有助我們找出更深層次的疾病根源。」
揭示病源 生命轉機
現時腎病的診斷方法以臨床評估、血液與尿液化驗以及活組織檢查為主，而全基因組測序可突破現有診症限制，提供關鍵支援。馬醫生指出︰「透過全基因組測序，我們可以找出引致腎病的特定基因變異，對於那些臨床表徵相似但成因不同的腎病，這一點攸關重要。」
馬醫生憶述一宗病例，該名患者患上第五期腎衰竭卻病因不明，入院時由於兩邊腎臟已嚴重萎縮，無法抽取腎組織化驗。而透過全基因組測序，患者最終確診罕見遺傳病「腎消耗病」（Nephronophthisis），得以展開針對性的治療。同時，因了解此病引致的眼部併發症風險，臨床團隊及時轉介患者治療視網膜病變，使患者得到全面診治。
及早預防監測 守護家人健康
對患有家族遺傳性腎病的家庭而言，全基因組測序技術可助他們制訂周全的預防性策略。馬醫生解釋道︰「基因組測序有助我們釐清基因變異與腎病之間的明確關聯，從而為高風險家庭成員提供預防性監測，並及早介入，以延緩病情。」
她以多囊性腎病為例子，這種遺傳性腎病相對常見，約每1,000 至2,500 人中就有一名患者。馬醫生表示，全基因組測序可在病徵出現前診斷病情。她解釋道︰「及早診斷意味着我們可以立即處方特效藥物如Tolvaptan，延緩囊腫的生長速度，並保存腎臟功能。我們可及早採取預防措施，應對高血壓和腎臟感染等併發症，這將大幅改善患者的長遠預後。」
本地研究 開創新局
精準診斷需要穩健的基因組數據， 而特定人口的數據更是不可或缺。馬醫生強調︰「不同族群的基因圖譜各異，西方研究成果未必完全適用於本地患者。因此，建立本地基因組數據庫是推動精準醫學發展的重要一環。基因組計劃正正為我們提供聚焦華南地區人口的基因組數據，揭示本地特有的基因變異，有助我們針對本地患者所需。」
馬醫生分享她在基因組中心積累的寶貴經驗︰「我親身見證基因組數據如何轉化為臨床應用。透過積極研究腎臟移植藥物與基因的關聯，我看到基因組醫學為腎病患者帶來真正的希望。我堅信推動全基因組測序技術的發展，能夠為精準醫學奠下穩固基礎，其效益不僅限於腎臟移植，更有望擴展至其他領域及複雜疾病的治療。」
精準用藥提升腎臟移植成功率
對於末期腎病患者來說，腎臟移植是最佳選擇。然而，全港目前有超過2,000 名患者輪候腎臟移植，而每年可進行移植的捐贈者卻不足百人。馬醫生的研究聚焦於為腎臟移植患者提供個人化用藥方案，旨在減少排斥反應和副作用，從而提升器官移植的成效。
馬醫生指出，移植患者術後需要長期服用抗排斥藥物Tacrolimu（s FK506），現行標準劑量主要基於西方人口的研究數據，但本港患者存在明顯的基因差異。用藥關鍵在於精確控制藥物濃度，濃度不足會導致排斥反應；過高則引發手震、糖尿病等副作用。
全基因組測序可識別影響藥物代謝的關鍵基因，有助預測個別患者的藥物反應，繼而從治療初始階段便可處方最佳劑量。馬醫生的研究可望為腎臟移植藥物提供具實證支持的處方指引，促進器官移植方面的精準醫學發展，並提升每次寶貴移植機會的成效。