改变生命的故事（一）：解开病因之谜 跨越人生障碍赛
老天总爱以生命的无常磨炼我们的意志。很多事情，总是意料之外。家豪（化名）热爱运动，却患上肌肉无力的顽疾，跑跳动弹成了他遥不可及的梦，更花了超过十年寻找患病原因。幸而身体上的局限及不上他内心的强大，由运动锻炼出来的坚韧令他不轻易屈服，最后通过香港基因组计划证实患上罕见的肢带型肌营养不良症（Limb-girdle Muscular Dystrophy），既解开他沉积内心多年的困惑和包袱，也让他更珍惜当下，为治疗和生活作更好的规划和准备。
家豪是一名运动健将，从小活泼爱动，没有一刻静下来。然而，当他步入不惑之年，努力实践抱负之际，顽疾却悄然降临。40岁的家豪起初发觉腿部无力、背部疼痛，走路越来越慢，本以为是运动后的肌肉劳损，并没有特别在意；直至连站立也开始变得困难，他才意识到问题严重，需要就医，自此展开了一场持续十数年的寻找病因之旅。
全基因组测序 解开十年心结
这些年来，家豪不停看医生，做检查；只是，即使做遍所有相关测试和检查，仍然无法确认他所患何病。幸而家豪没有轻言放弃，在发病后的第12个年头，即2021年，他在医院转介下，参加了当时刚推行的香港基因组计划。经计划团队安排，家豪进行全基因组测序，终于找到基因变异之处，证实患上名为肢带型肌营养不良症2A型的罕见病。
这种罕见病属肢带型肌营养不良症的亚型，发病时间不固定，肌肉无力和萎缩情况集中出现在肩带、腰带肌肉群以及躯干，并会随着病情发展而逐步加重，病人一般会出现脚跟肌腱收缩变形，导致行走不便。
医生讲解测序结果的一幕，家豪至今记忆犹新，一阵错愕和激动过后，更多的是如释重负，因为他终于可以解开多年心结，走出迷雾，知道自己病情的走向，对规划未来也有了方向和准备。
在临床护理上，有了基因组测序的分析结果，医护专业人员得以为家豪安排个性化的病情管理方案，助他延缓病情，以改善及保存行动力为首要目标。除了积极接受物理治疗，家豪也按照治疗师的建议，每天进行居家运动，例如伸展腿部训练肌力。同时，他也深入了解到这个病的进程，以及自己将要面对的挑战，因而及早了解和学习使用各种辅助生活的工具，例如拐杖和轮椅，不让顽疾限制日后的生活。
路縱崎嶇 心更堅毅
从运动锻炼出来的意志和毅力，助家豪走过十多个寒暑的寻找病因之旅，最后在香港基因组计划协助下觅得答案，得以释怀，放下心中大石。他亦积极面对，努力配合计划团队为他设计的个性化病情管理方案，期望延缓病情恶化。
“山不转路转，路不转人转，人不转心转。” 转念之间，家豪选择好好活在当下，规划未来生活，勇敢面对人生障碍赛。
认识肢带型肌肉萎缩症
发病率
肢带型肌营养不良症可细分为 20 多种亚型，而肢带型肌营养不良症 2A 型是其中之一，平均每 10 万人中只有大约一至九个案例。致病原因为位于第 15 号染色体上的 CAPN3 基因发生突变，导致肌肉细胞内钙离子活化的蛋白分解酶（Calpain‑3）出现异常，进而影响正常骨骼肌肉功能。
病征
不同类型的肢带型肌营养不良症可能会呈现不同的临床表征。然而，病人的共同特征是下肢肌肉无力，导致他们经常跌倒，难以跑步、上下楼梯或站立。随着病情进展，病人行走可能变得更困难，需要依赖轮椅及助行工具。
肢带型肌营养不良症目前尚未有特定的治疗方案，而需要根据每位病人的情况量身定做。治疗的主要目标是延长寿命并提升生活质量，方法包括控制体重、通过物理治疗和伸展运动减少挛缩的风险、使用辅助药物、呼吸辅助器，以及监测心脏健康。