生命故事（一）：解開病因之謎 跨越人生障礙賽
老天總愛以生命的無常磨煉我們的意志。很多事情，總是意料之外。家豪（化名）熱愛運動，卻患上肌肉無力的頑疾，跑跳動彈成了他遙不可及的夢，更花上超過十年尋找患病原因。幸而身體上的囿限及不上他內心的強大，由運動鍛鍊出來的堅韌令他不輕易屈服，最後透過香港基因組計劃證實患上罕見的「肢帶型肌肉萎縮症」 （Limb-girdle Muscular Dystrophy），既解開他沉積內心多年的困惑和包袱，亦讓他更珍惜當下，為治療和生活作更好的規劃和準備。
家豪是一名運動健將，從小活潑愛動，沒有一刻定下來。然而，當他步入不惑之年，努力實踐抱負之際，頑疾卻悄然降臨。40歲的家豪起初發覺腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，本以為是運動後的肌肉勞損，並沒有特別在意；直至連站立也開始變得困難，他才意識到問題嚴重，需要求醫，自此展開了一場持續十數載的尋找病因之旅。
全基因組測序 解開十年心結
這些年來，家豪不停見醫生，做檢查；只是，即使做遍所有相關測試和檢查，仍然無法確認他所患何病。幸而家豪未有輕言放棄，在發病後的第12個年頭，即2021年，他在醫院轉介下，參加了當時剛推行的香港基因組計劃。經計劃團隊安排，家豪進行全基因組測序，終於找到基因變異之處，證實患上名為「肢帶型肌肉萎縮症2A型」的罕見病。
此罕見病屬「肢帶型肌肉萎縮症」亞型，發病時間不固定，肌肉無力和萎縮情況集中出現在肩帶、腰帶肌肉群以及軀幹，並會隨著病情發展而逐步加重，病人一般會出現腳跟肌腱收縮變形，導致不良於行。
醫生講解測序結果的一幕，家豪至今記憶猶新，一陣錯愕和激動過後，更多的是如釋重負，因為他終於可以解開多年心結，走出迷霧，知道自己病情的走向，對規劃未來也有方向和準備。
在臨床護理上，有著基因組測序的分析結果，醫護專業人員得以為家豪安排個人化的病情管理方案，助他延緩病情，以改善及保存行動力為首要目標。除了積極接受物理治療，家豪亦按照治療師的建議，每天進行居家運動，例如伸展腿部訓練肌力。同時，他亦深入了解到這個病的進程，以及自己將要面對的挑戰，因而及早了解和學習使用各種輔助生活的工具，例如拐杖和輪椅，不讓頑疾限制日後的生活。
路縱崎嶇 心更堅毅
從運動鍛鍊出來的意志和毅力，助家豪走過十多個寒暑的尋找病因之旅，最後在香港基因組計劃協助下覓得答案，得以釋懷，放下心中大石。他亦積極面對，努力配合計劃團隊為他設計的個人化病情管理方案，期望延緩病情惡化。
「山不轉路轉，路不轉人轉，人不轉心轉。」轉念之間，家豪選擇好好活在當下，規劃未來生活，勇敢面對人生障礙賽。
認識肢帶型肌肉萎縮症
發病率
「肢帶型肌肉萎縮症」可細分為20多種亞型，而「肢帶型肌肉萎縮症2A型」是其中之一，平均每10萬人中只有大約一至九個案例。致病原因為位於第15號染色體上的「CAPN3基因」發生突變，導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶（Calpain-3）出現異常，進而影響正常骨骼肌肉功能。
病徵
不同類型的「肢帶型肌肉萎縮症」可能會呈現不同的臨床表徵。然而，病人的共同特徵是下肢肌肉無力，導致他們經常跌倒，難以跑步、上落樓梯或站立。隨著病情進展，病人行走可能變得更困難，需要依賴輪椅及助行工具。
「肢帶型肌肉萎縮症」目前尚未有特定的治療方案，而需要根據每位病人的情況度身訂做。治療的主要目標是延長壽命並提升生活質素，方法包括控制體重、透過物理治療和伸展運動減少攣縮的風險、使用輔助藥物、呼吸輔助器，以及監測心臟健康。