“基因组医学在儿童近视研究中展现庞大潜力。通过识别特定的风险基因，我们可为儿童制订更精准的近视预防及管理策略。”
陈理佳教授
眼科专科医生
2023/24年度香港医学专科学院 —香港基因组中心“基因组医学卓越研究奖” 得奖学者
香港属于近视高发病率地区，新冠疫情爆发前，六岁儿童的近视率约为12%至15%。但疫情过后，数字却飙升一倍多至25%，即每四名小一学童中就有一人患有近视。陈理佳教授解释道︰“近视是遗传与环境因素共同作用下的多因素疾病。对幼龄近视儿童而言，遗传因素可能发挥更决定性的作用。”
近视主要循单一基因与多基因两种模式遗传。陈教授表示︰“单一基因遗传有显性或隐性之分。当父母双方皆无近视，子女却出现重度近视， 便可能是隐性遗传造成。但大部分近视个案源于多基因遗传，即由数十至数百个基因与环境因素共同影响所致。”
高度近视 健康隐忧
高度近视除了严重影响视力外，更可能引发其他严重眼疾。陈教授指出︰“高度近视患者发生视网膜脱离的风险比常人高出 100 倍。”其他常见的并发症包括黄斑病变、青光眼及早发性白内障。陈教授补充：“高度近视患者可能在40 至 50 岁之间就会出现白内障，比平均发病年龄提早10至20年。”
这些并发症不仅严重影响视力，也会影响工作和生活质量。陈教授强调，眼球一旦拉长导致成为近视眼，基本上就无法逆转。即使患者接受了激光矫正视力手术，也无法消除高度近视带来的相关疾病风险。
儿童近视 画下句点
陈教授与其团队致力研究儿童近视相关基因，并收集了近4 万名港童的基因数据。他们以全基因组关联分析发现了四个与儿童近视相关的新基因。陈教授说：“成人近视研究从未发现这些儿童近视基因， 每个基因变异都令近视风险增加1.2 至1.5 倍。若一名儿童同时携带四种基因变异，其近视风险将增加三倍以上。”
该研究同时发现，遗传风险评分高的儿童如果长时间进行近距离工作，其近视风险将增加四至五倍。陈教授表示︰“这些发现让我们能够制订个人化的近视管理方案。例如，高风险儿童每日累计阅读的时间不应超过三小时，而低风险儿童则不应超过四小时。”
防范近视 照护新方
治疗方面，除了佩戴合适的眼镜外，使用阿托品 （Atropine）眼药水亦有效控制近视加深。陈教授团队另一项研究指出，部分儿童在结合阿托品眼药水与红光治疗后，甚至可以逆转近视情况︰“部分儿童接受六个月治疗后，100 度近视完全逆转，不再需要佩戴眼镜，眼轴长度亦随之缩短。”
陈教授强调建立本地基因组数据库的重要性，因为不同族群的遗传特征存在差异，西方研究成果未必适用于本地患者。建立本地数据库能为不同专科发展精准医学提供宝贵的参考价值。他表示︰“通过分析本地儿童的基因数据，我们能更准确地识别近视风险基因，为香港学童提供更精准的预防策略。有赖基因组医学，我们能及早识别高风险儿童，进而调整他们的阅读习惯、实施个人化治疗计划，从而降低高度近视发生的可能性。”
儿童近视及基因组分析
由于近视通常在学龄期开始出现，此时眼球仍处于发育阶段，因此进行儿童近视研究不仅能揭示病源，更能掌握其发展轨迹。
陈教授的研究旨在探讨儿童近视的遗传与环境因素。他的研究团队邀请小学生及其家长参与详尽的眼科检查，包括视力测试、眼压测量及眼底检查，并采集口腔黏膜或血液样本，至今已收集近四万名港童的基因数据。
在香港医学专科学院 - 香港基因组中心“基因组医学卓越研究奖”的支持下，陈教授的团队对当中约 6,000 名儿童进行全基因组研究，期望通过发现新的儿童近视相关基因，开发遗传风险评分模型，以助尽早识别高风险儿童，并实施针对性的预防及管理措施，降低近视对下一代的影响。