「基因組醫學在兒童近視研究中展現龐大潛力。透過識別特定的風險基因，我們可為兒童制訂更精準的近視預防及管理策略。」
陳理佳教授
眼科專科醫生
2023/24年度香港醫學專科學院 —香港基因組中心「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者
香港屬於近視高發病率地區，新冠疫情爆發前，六歲兒童的近視率約為12%至15%。但疫情過後，數字卻飆升一倍多至25%，即每四名小一學童中就有一人患有近視。陳理佳教授解釋道︰「近視是遺傳與環境因素共同作用下的多因素疾病。對幼齡近視兒童而言，遺傳因素可能發揮更決定性的作用。」
近視主要循單一基因與多基因兩種模式遺傳。陳教授表示︰「單一基因遺傳有顯性或隱性之分。當父母雙方皆無近視，子女卻出現重度近視， 便可能是隱性遺傳造成。但大部分近視個案源於多基因遺傳，即由數十至數百個基因與環境因素共同影響所致。」
高度近視 健康隱憂
高度近視除了嚴重影響視力外，更可能引發其他嚴重眼疾。陳教授指出︰「高度近視患者發生視網膜剝離的風險比常人高出 100 倍。」其他常見的併發症包括黃斑病變、青光眼及早發性白內障。陳教授補充：「高度近視患者可能在40 至 50 歲之間就出現白內障，比平均發病年齡提早10至20年。」
這些併發症不僅嚴重影響視力，也會影響工作和生活質素。陳教授強調，眼球一旦拉長導致成為近視眼，基本上就無法逆轉。即使患者接受了激光矯正視力手術，也無法消除高度近視帶來的相關疾病風險。
兒童近視 畫下句點
陳教授與其團隊致力研究兒童近視相關基因，並收集了近4 萬名港童的基因數據。他們以全基因組關聯分析發現了四個與兒童近視相關的新基因。陳教授說：「成人近視研究從未發現這些兒童近視基因， 每個基因變異都令近視風險增加1.2 至1.5 倍。若一名兒童同時攜帶四種基因變異，其近視風險將增加三倍以上。」
該研究同時發現，遺傳風險評分高的兒童如果長時間進行近距離工作，其近視風險將增加四至五倍。陳教授表示︰「這些發現讓我們能夠制訂個人化的近視管理方案。例如，高風險兒童每日累積閱讀的時間不應超過三小時，而低風險兒童則不應超過四小時。」
防範近視 照護新方
治療方面，除了配戴合適的眼鏡外，使用阿托品 （Atropine）眼藥水亦有效控制近視加深。陳教授團隊另一項研究指出，部分兒童在結合阿托品眼藥水與紅光治療後，甚至可以逆轉近視情況︰「部分兒童接受六個月治療後，100 度近視完全逆轉，不再需要配戴眼鏡，眼軸長度亦隨之縮短。」
陳教授強調建立本地基因組數據庫的重要性，因為不同族群的遺傳特徵存在差異，西方研究成果未必適用於本地患者。建立本地數據庫能為不同專科發展精準醫學提供寶貴的參考價值。他表示︰「透過分析本地兒童的基因數據，我們能更準確地識別近視風險基因，為香港學童提供更精準的預防策略。有賴基因組醫學，我們能及早識別高風險兒童，進而調整他們的閱讀習慣、實施個人化治療計劃，從而降低高度近視發生的可能性。」
兒童近視及基因組分析
由於近視通常在學齡期開始出現，此時眼球仍處於發育階段，因此進行兒童近視研究不僅能揭示病源，更能掌握其發展軌跡。
陳教授的研究旨在探討兒童近視的遺傳與環境因素。他的研究團隊邀請小學生及其家長參與詳盡的眼科檢查，包括視力測試、眼壓測量及眼底檢查，並採集口腔黏膜或血液樣本，至今已收集近四萬名港童的基因數據。
在香港醫學專科學院 香港基因組中心「基因組醫學卓越研究獎」的支持下，陳教授的團隊對當中約 6,000 名兒童進行全基因組研究，期望透過發現新的兒童近視相關基因，開發遺傳風險評分模型，以助盡早識別高風險兒童，並實施針對性的預防及管理措施，降低近視對下一代的影響。