生命故事（五）：为母则强 为子女奋战癌魔
有人说，每个孩子都是天使。对于家俊和咏思（化名）来说，儿子的出生就如同天使降临，是他们捧在手心的宝贝。随着儿子梓轩（化名）渐渐长大，两人开始发现，儿子日常活动不如同龄孩子灵活，语言发育也比较迟缓。他们带着梓轩四处求医，辗转好几年仍然找不到病因；直到梓轩参加了香港基因组计划，医护团队通过全基因组测序，终于确诊他患上了罕见遗传病杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne Muscular Dystrophy）。面对世事无常，家俊与咏思明白珍惜当下的重要性，尽心尽力陪伴梓轩进行康复训练，还加入了病友组织，与有相同经历的人互相扶持，用爱铺就前行的道路，带领梓轩在逆境中勇敢向前。
梓轩是家里的第一个孩子，在充满爱与关怀的环境中长大。他的第一个微笑，或是第一声哭闹，都是家俊与咏思最珍贵的礼物。然而，当梓轩开始蹒跚学步时，两人注意到孩子有点手脚不协调，在公园玩耍时，总是下肢无力、经常摔倒；而他在语言发育评估中，也被判定为比同龄儿童迟缓，两人便带着梓轩四处就诊。几年间，虽然做了各种检查，包括遗传性疾病基因检测，却仍然无法确诊，只知道梓轩的情况与神经肌肉疾病有关。直到梓轩五岁时，也就是2022年，主治医生转诊他参加香港基因组计划，经过全基因组测序分析后，计划团队终于确诊他患上了罕见病杜兴氏肌肉萎缩症。
这种病初期的症状是臀部和大腿肌肉开始退化，导致患者站立和上楼梯变得困难。随着年龄增长，肌肉会不断萎缩；到青春期开始时，患者往往会出现行动不便，需要依靠轮椅出行。同时，患者手部的肌肉活动能力也会逐渐退化，从而影响自理能力，甚至可能出现致命的并发症。一般来说，这种病患者的平均寿命大约在20至30岁之间。
全基因组测序 为未来找到方向
家俊与咏思得知详情后，内心难免沉重。他们不仅要做好准备，照顾梓轩的日常生活起居，频繁往返医院接受治疗，还要面对儿子病情会日渐恶化、甚至可能比他们更早离世的现实。尽管承受着巨大的压力，但看着天真烂漫的梓轩，家俊与咏思明白他们必须振作起来，于是努力调整心态，重新安排生活重心，决心坚强面对，珍惜与儿子在一起的每一天。
在香港基因组计划的帮助下，医护团队根据全基因组测序结果以及临床数据，经过仔细分析后认为，现有药物对梓轩的病情治疗效果有限，因此转而为梓轩制定了以康复为主的个性化治疗方案，目标是延缓病情发展、提高生活质量和自理能力。有了团队的协助，家俊与咏思积极陪伴儿子进行运动和康复训练，梓轩脸上坚定的笑容，就是两人在困境中最温暖的回报，让他们有勇气继续奋力向前，与疾病相伴同行。
同路人守望前行 助力医学研究
家俊与咏思深深体会到有相同经历者支持的重要性，于是加入了杜兴氏肌肉萎缩症病友组织，认识了同样面临这种挑战的家庭，大家互相帮助、彼此鼓励，始终保持信念与希望。两人也清楚如今医学技术在治疗这种疾病上的局限性，因此希望通过提供个人相关资料和数据，支持医学研究，未来帮助更多有相同遭遇的人。
认识杜兴氏肌肉萎缩症
发病率
杜兴氏肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，主要影响男性，发病率约为每3500至5000名新生男婴中有1例。疾病的起因是基因异常，导致身体无法制造一种重要的功能性肌营养不良（Dystrophin）蛋白，进而引发骨骼肌细胞萎缩及坏死。
病征
患者因肌肉病变而四肢无力，小腿肌肉通常会被硬化组织取代，出现异常肿大。症状通常在患者3至7岁时出现，比如走路蹒跚、频繁摔倒，随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩会越来越严重。10至12岁时，患者通常需要依靠轮椅出行。肌肉活动能力的异常还会导致关节畸形，并影响心肺功能，严重时可能引发心律失常和心力衰竭，或需要依靠呼吸机辅助呼吸。
这种罕见病目前尚无根治方法，治疗以物理治疗和康复训练为主，通过增强肌肉力量、预防肌肉挛缩，来提高患者的生活质量并延缓病情进展。