生命故事（五）：為母則強 為子女奮戰癌魔
有人說，每個孩子都是天使。對家俊與詠思（化名）來說，兒子的出生便如天使下凡，是他們捧在手心的寶貝。隨著兒子梓軒（化名）日漸成長，兩人開始發現兒子日常走動不如同齡孩子般靈活，言語發展亦較遲緩。他們帶著梓軒四處求醫，輾轉數年仍然找不到病因；直至梓軒參加了香港基因組計劃，醫護團隊透過全基因組測序，終證實他患上罕見遺傳病「杜興氏肌肉萎縮症」 （Duchenne Muscular Dystrophy）。面對世事無常，家俊與詠思明白珍惜當下的重要，盡心盡力陪伴梓軒進行復康訓練，並加入病友組織，與同路人相互扶持，以愛築路，帶領著梓軒在逆境中勇敢前行。
梓軒是家中第一個孩子，在充滿愛與關懷的環境中成長。他的第一個微笑，或是第一聲哭鬧，都是家俊與詠思最寶貴的禮物。然而，當梓軒開始蹣跚學步時，二人注意到孩子有點手腳不協調，在公園玩耍時，總是下肢無力，經常跌倒；而他在言語發展評估中，亦被評為發展較同齡兒童遲緩，二人遂帶著梓軒到處求診。數年間，雖然做遍不同檢查，包括遺傳疾病基因檢測，卻仍然無法斷症，只知道梓軒的情況與神經肌肉疾病有關。直至梓軒五歲時，即2022年，主診醫生轉介他參加香港基因組計劃，經全基因組測序分析後，計劃團隊終證實他患上罕見病「杜興氏肌肉萎縮症」。
此病初期病徵是臀部和大腿肌肉開始退化，導致病人站立和行樓梯變得困難。隨著年齡增長，肌肉會不斷萎縮；及至青春期開始，病人往往出現行動不便，需要依賴輪椅代步。同時，病人手部的肌肉活動能力亦會逐漸退化，因而影響自理能力，甚至可能出現致命的併發症。一般來說，此病病人的平均壽命大約為20至30歲。
全基因組測序 為未來覓得方向
家俊與詠思得知詳情後，內心難免沉重。他們除了要作好準備，照顧梓軒日常生活起居，不斷進出醫院和接受治療外，還要面對兒子病情將日漸惡化，甚或比他們更早離世的可能。縱然面對巨大壓力，看著天真爛漫的梓軒，家俊與詠思明白他們必須振作，於是努力調整心態，重排生活優次，決心堅強面對，珍惜每一天。
在香港基因組計劃下，醫護團隊根據全基因組測序結果以及臨床數據，仔細分析後認為現有藥物對梓軒的情況來說，治療成效有限，因此轉而為梓軒制定以復康為主的個人化治療方案，以延緩病情、提升生活質素和自理能力為目標。有了團隊的協助，家俊與詠思積極陪伴兒子進行運動和復康訓練，梓軒臉上堅定的笑容，便是二人在困難中最溫暖的回報，讓他們繼續奮力向前，與病同行。
同路人守望前行 貢獻醫學研究
家俊與詠思深感同路人支持的重要，於是加入了「杜興氏肌肉萎縮症」病友組織，認識了面對相同挑戰的家庭，大家互助互勉，保持信念和盼望。二人亦深明現今醫學技術對治療這個病的限制，因此期望透過提供個人相關資料和數據，支持醫學研究，日後幫助更多同路人。
認識杜興氏肌肉萎縮症
發病率
「杜興氏肌肉萎縮症」是一種罕見遺傳性肌肉萎縮疾病，主要影響男性，發病率約為每3,500至5,000名新生男嬰中有一名病人。疾病起因是由於基因異常，阻止身體製造一種重要的功能性肌肉萎縮（Dystrophin）蛋白，導致骨骼肌肉細胞萎縮及壞死。
病徵
病人因肌肉病變而四肢無力，小腿肌肉通常會被硬化組織取代而異常腫大。病徵通常在病人三至七歲出現，如走路蹣跚和頻繁跌倒，隨著年齡增長，病人的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。10至12歲時通常需要坐輪椅。肌肉的異常活動能力也導致關節畸形，並影響心肺功能，嚴重情況下可引發心律不正和心臟衰竭，或需依賴呼吸器輔助呼吸。
此罕見病目前尚未有方法根治，治療以物理治療復健為主，透過增強肌肉力量和預防攣縮，以改善病人生活質素並延緩病情進展。