生命故事（三）：以等待的勇气 迎战生命硬仗
等待，有时是一种难以形容的煎熬，尤其是对于等候器官捐赠的末期病人来说，看不见尽头的无力感不足为外人道。慧玲（化名）不幸患上多囊性肾病（Polycystic Kidney Disease），深深明白等待的百般滋味。她既要承受肾衰竭所带来的痛苦，也要与时间竞赛，等候器官移植。
香港基因组计划团队通过精准诊断，帮助慧玲找到针对病因的特效药延缓病情，为她争取更多时间等待合适的器官捐赠者。同时，计划团队通过全基因组测序，为慧玲快速有效地找出没有致病基因的家人，提高近亲捐赠器官的机会。
36岁的慧玲，因经常感到上腹疼痛而接受检查，被诊断出遗传性的多囊性肾病。对于慧玲来说，这个病并不陌生，因为她家族中已有多位亲人患同样的病，不幸去世。当她得知自己也难以逃脱命运的安排，虽然感到无奈，但仍勇敢面对。
慧玲的病情随着时间逐渐恶化，先是肾脏开始出现囊肿，之后囊肿日益增多并开始侵蚀肾脏组织，导致她的肾功能逐渐下降。这些囊肿还使她的腹部胀大，肿大的肾脏压迫其他器官，导致她坐立、进食，甚至呼吸都出现困难。到54岁时，她的病情已恶化至肾衰竭，需依赖透析维持生命，器官移植成为她重生的唯一希望。
个性化治疗 延缓病情恶化
寻找合适的捐献者需要时间，在充满未知的等待中，全基因组测序为她带来了希望。2022年，59岁的慧玲参加了香港基因组计划，进行全基因组测序，分析结果显示她的基因出现截断突变，确诊为常染色体显性多囊性肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。根据这个关键信息，计划团队确定了针对多囊性肾病的特效药Tolvaptan能够帮助慧玲控制病情，延缓肾脏囊肿的破坏速度，为她争取更多时间寻找器官捐献者。
此外，计划团队还建议慧玲的家人接受针对性的检查，例如肾脏造影检查，一方面尝试寻找没有致病基因的近亲，希望提高找到合适捐献者的机会；另一方面，她的家族成员也可以了解自身的遗传风险，及早监测身体状况，进行疾病预测及防控。
慧玲勇敢面对生命的硬仗，在等待中寻找希望。依靠香港基因组中心专业团队的共同努力，通过先进的全基因组测序技术，慧玲最终得以确定病因，获得个性化的精准治疗，有效延缓了病情恶化。
认识多囊性肾病
发病率
多囊性肾病是最常见的遗传性肾病，约90%的病例属于常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）。如果父亲或母亲患病，其子女有50%的概率遗传此病。全球每400至2500人中就有一人患有ADPKD。根据香港约750万人口估算，约有3000至18750名ADPKD患者。
病征
多囊性肾病又俗称泡泡肾，患者肾脏会出现增生性囊肿，伴随高血压和肾功能衰退。这种病可影响两侧肾脏，随着囊肿不断增大，还会逐渐取代正常的肾脏、血管组织，导致肾功能逐渐衰退，最终引发晚期肾衰竭。这种病还会影响肝脏、胰腺等器官，还有可能引发脑出血，存在致死风险。
这种罕见病目前尚无治愈方法，但及早诊断，加上有效控制血压，可以减慢病情恶化。目前已有药物应用于临床，如果患者及早服用，有助于减慢囊肿增长。