生命故事（三）：以等待的勇氣 迎戰生命硬仗
等待，有時是一種難以形容的煎熬，尤其是對於等候器官捐贈的末期病人來說，看不見盡頭的無力感不足為外人道。慧玲（化名）不幸患上「多囊性腎病」（Polycystic Kidney Disease），深深明白等待的百般滋味。她既要承受腎衰竭所帶來的痛苦，亦要與時間競賽，等候器官移植。
香港基因組計劃團隊透過精準診斷，有助慧玲找到針對病因的特效藥延緩病情，為她爭取更多時間等待合適的器官捐贈者。同時，計劃團隊透過全基因組測序，為慧玲快速和有效地找出沒有致病基因的家人，提高近親捐贈器官的機會。
36歲的慧玲，因經常感到上腹疼痛而接受檢查，被診斷出遺傳性的「多囊性腎病」。對於慧玲來說，這個病並不陌生，因為她家族中已有多位親人同患此病，不幸去世。當她得知自己亦難逃命運的安排，雖感到無奈，仍勇敢面對。
慧玲的病情隨著時間逐漸惡化，先是腎臟開始出現囊腫，其後囊腫日益增多並開始侵蝕腎臟組織，令她的腎功能逐漸下降。這些囊腫更使她的腹部脹大，而腫大的腎臟更擠壓其他器官，導致她坐立、進食，甚至呼吸都出現困難。及至54歲，她的病情已惡化至腎衰竭，需依賴洗腎維生，器官移植成為她重生的唯一希望。
個人化治療 延緩病情惡化
尋找合適的捐贈者需時，在充滿未知的等待中，全基因組測序為她帶來了希望。2022年，59歲的慧玲參加了香港基因組計劃，進行全基因組測序，分析結果揭示她的基因出現截斷突變，確診為「常染色體顯性多囊性腎病」（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。根據這個關鍵資訊，計劃團隊確定了針對「多囊性腎病」的特效藥物「Tolvaptan」能夠助慧玲控制病情，延緩腎臟囊腫的破壞速度，為她爭取更多時間尋找器官捐贈者。
此外，計劃團隊亦建議慧玲的家人接受針對性的檢查，例如腎臟造影檢查，一方面嘗試尋找沒有致病基因的近親，期望提高覓得合適捐贈者的機會；另一方面，她的家族成員亦可了解自身的遺傳風險，及早監察身體狀況，進行疾病預測及防控。
慧玲勇敢面對生命的硬仗，在等待中尋找希望。有賴香港基因組中心專業團隊共同努力，透過嶄新的全基因組測序技術，讓慧玲最終可確定病因，得到個人化的精準治療，有效延緩病情惡化。
認識多囊性腎病
發病率
「多囊性腎病」是最常見的遺傳性腎病，約90%病例屬於「常染色體顯性多囊性腎病」 （ADPKD）。若父或母患病，其子女有50%機會遺傳此病。全球每400至2,500人中就有一人患有ADPKD。根據香港約750萬人口估算，約有3,000至18,750名ADPKD病人。
病徵
「多囊性腎病」又俗稱「泡泡腎」，病人腎臟會出現增生性囊腫，伴隨高血壓和腎功能衰退。此病可影響兩側腎臟，隨著囊腫不斷增大，更會逐漸取代正常的腎臟、血管組織，令腎功能逐漸衰退，最終導致末期腎衰竭。這個病亦會影響肝臟、胰臟等，更有機會引發腦出血，有致死風險。
這個罕見病目前尚無治癒方法，但及早診斷，加上有效控制血壓，可減慢病情惡化。現時已有藥物作臨床應用，如病人及早服用，有助減慢囊腫增長。