生命故事（二）：病患之外 代代相传的守护与盼望
每一位母亲，都希望孩子能够健康快乐地成长。无奈患上罕见顽疾，身体长期承受各种病症带来的痛苦，身为母亲的丽娟（化名）难免担心家人会走上同样艰难的患病之路。
历经多年病因不明，她在 2022 年参与了香港基因组计划，通过全基因组测序，最终确诊患有罕见遗传病法布瑞氏症（Fabry Disease）。这个寻觅多年的答案，不仅让她能够接受针对性治疗，也帮助尚未发病的女儿及早进行预防。
步入人生下半场，丽娟一直为家庭辛勤付出，可亲眼目睹父亲与弟弟先后患上罕见遗传病，她内心始终忐忑不安，担心自己也无法幸免。
果然，到五十岁左右，她的身体开始出现警报：蛋白质、钾以及尿肌酐等指标升高。随着时间推移，她的身体状况持续恶化，已发展到肾病晚期，小腿也出现了血管栓塞的迹象。
求医二十载 全基因组测序揭开患病真相
丽娟从年近半百，走到七十多岁，历经 20 年，始终没能找到病因。直到 71 岁，经主治医生转诊，她于 2022 年加入香港基因组计划。项目团队的跨学科医护人员、科学家与研究员共同协作，为丽娟完成全基因组测序与分析，最终确诊她患上了罕见病 —— 法布瑞氏症。
这种疾病主要是由于体内负责制造 α-galactosidase （a-GAL）酵素的基因发生突变所致。患者体内缺少这种酶，导致 “糖脂” 无法正常分解，堆积在神经、皮肤、肾脏、心脏等器官，进而造成全身多处功能异常、无法正常运转。
明确病因后，医护人员立即为丽娟安排酶替代疗法（Enzyme Replacement Therapy），补充身体所缺乏的特定酶，帮助她缓解病情。
为家人健康引路 早预防、早治疗
考虑到法布瑞氏症具有遗传性，丽娟的女儿也一同参与香港基因组计划，接受全基因组测序。检测结果显示，女儿和母亲患有同一种罕见病，所幸尚未发病。这让医护人员能够提前介入，通过酶替代疗法，降低她心脏和肾脏受损的风险。如果丽娟的家族成员在怀孕时进行针对性产前检查，也有助于及早诊断与预防发病。
丽娟的经历，让女儿乃至家族后代都清楚了解自身患病风险，从而加强健康监测，提前做好家庭与健康规划。虽然丽娟到晚年才确诊，但依然可以通过针对性治疗，尽全力做好健康管理，珍惜与家人相伴的时光。
香港基因组计划团队的努力，为丽娟、她的女儿乃至整个家族带来了重大改变。不仅帮丽娟找到了病因，也让她成为家人最明亮的引路灯，将自身经历化作代代相传的爱与希望，守护着至亲的健康。
认识法布瑞氏症
发病率
法布瑞氏症是一种罕见遗传性疾病，发病率约为每 4 万至 6 万名男性中有 1 例。男性发病率高于女性，即便女性发生基因变异，症状通常也相对轻微。
病征
法布瑞氏症的临床症状包括：四肢末端间歇性疼痛、不明原因的肠胃不适、出汗减少等。多数患者的肾脏会受到影响，出现肾功能衰退，甚至需要透析；也可能出现心律失常或心力衰竭。此外，患者下腹部、大腿等部位皮肤可能出现血管角质瘤，眼部也可能出现角膜混浊。
目前法布瑞氏症尚无法彻底根治，但已有多种治疗手段，包括酶替代疗法，以及针对不同器官和症状的个体化治疗。