生命故事（二）：病患以外 代代相傳的守護和盼望
每一位母親，都希望孩子能夠健康快樂地成長，奈何患上罕見頑疾，身體長期承受各種病徵所帶來的苦楚，作為母親的麗娟（化名）難免擔憂家人會走上同一條患病崎嶇路。
經歷多年病因未明，她在2022年參加了香港基因組計劃，透過進行全基因組測序，終被診斷罹患罕見遺傳病「法布瑞氏症」（Fabry Disease）。這個尋覓多年的答案，除了讓她得以接受針對性治療，亦助其未發病的女兒及早預防。
進入人生下半場，麗娟努力為家庭打拼，惟目睹父親及弟弟先後患上罕見遺傳病，她內心一直忐忑不安，擔心自己亦無法倖免。
果不其然，到「入五」之年，她的身體開始出現警號，蛋白質、鉀及尿液肌酐酸等指數水平升高。隨著時日轉移，她的身體狀況持續惡化，已進入腎病末期，小腿亦出現血管栓塞的跡象。
尋醫廿載 全基因組測序拆解患病因由
麗娟從半百人生，走到古稀之年，歷經20年，始終無法找到患病原因。及至71歲，她在主診醫生轉介下，於2022年參加了香港基因組計劃。計劃團隊的跨學科醫護專業人員、科學家和研究員等通力合作，為麗娟進行了全基因組測序和分析，終於確認她患上罕見病「法布瑞氏症」。
此病症主要是由身體內負責製造α-galactosidase （a-GAL）酵素的基因突變所引起，病人身體缺少此酵素，造成體內的「醣脂質」無法進行分解，堆積在神經、皮膚、腎臟及心臟等器官，導致身體各處功能出現問題，無法正常運作。
確定病因後，醫護人員隨即安排麗娟接受酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy），補充身體缺少的特定酵素，助她紓緩病情。
為家人健康引路 及早預防和治療
考慮到「法布瑞氏症」帶有遺傳性質，麗娟的女兒亦一同參與香港基因組計劃，接受全基因組測序，分析結果確認她與母親一樣患上相同罕見病，猶幸尚未發病，讓醫護專業人員得以提前介入，以酵素替代療法，減低其心臟及腎臟因病受損的風險。若麗娟的家族成員於懷孕時進行針對性的產前檢查，亦將有助及早診斷和預防患病。
麗娟的經歷，讓女兒以至往後每一代的家族成員了解到自身的患病風險，從而加強監察個人健康，及早為家庭計劃作好打算。雖然麗娟於晚年才確診患病，但仍可透過針對性治療，以最大努力做好健康管理，珍惜與家人共聚的時光。
香港基因組計劃團隊的努力，為麗娟以至她的女兒和整個家族帶來重大改變，不但助麗娟找到患病原因，亦讓她成為家人最明亮的引路燈，將經歷化作代代相傳的愛和盼望，守護着摰愛的健康。
認識法布瑞氏症
發病率
「法布瑞氏症」是一種罕見的遺傳性疾病，發病率約為每40,000至60,000名男性中便有一名病人。男性發病率較女性高，而即使基因變異發生在女性身上，其症狀一般較輕微。
病徵
「法布瑞氏症」臨床症狀包括四肢末端出現間歇性疼痛、不明原因的腸胃不適、出汗能力減少等。大部份病人的腎臟都會受影響，出現腎功能退化，甚或需要洗腎，亦有機會心律不正或心臟衰竭。此外，病人的下腹、大腿等皮膚上或會出現血管角質瘤，眼睛亦可能出現角膜濁斑。
目前「法布瑞氏症」仍無法徹底根治，但有各種治療方法，包括酵素替代療法，以及針對各器官及症狀而進行不同治療。