香港基因組中心攜手國際權威舉辦「基因組醫學國際會議」匯聚專家領袖 引領醫療發展新路向
2025年02月19日
（香港，2025 年 2 月 19 日）基因組醫學在革新醫療服務方面潛力巨大，發展備受全球關注。其中，就罕見病而言，約八成病患均與遺傳有關，基因組醫學因而更為重要 —— 透過基因組測序分析和臨床應用，不僅有助精準診斷，更能為病人制訂個人化治療方案，助他們改變生命。香港憑藉本地醫學研發的獨特優勢，透過與國際機構緊密合作，積極推動此新興領域的發展。
香港基因組中心首次聯同國際罕見病協會（Rare Diseases International）及全球最具影響力醫學期刊《刺針》轄下罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases），將於 2025 年 11 月 17 日（星期一）假香港科學園舉辦「基因組醫學國際會議」（國際會議）。是次業界盛事，將吸引來自 20 多個國家和地區的傑出學者、醫生和科學家雲集香港，共同探討基因組醫學及罕見病領域的發展趨勢，並展示各地業界翹楚攜手並進，加快推動全球基因組醫學發展的決心，以期為全球逾三億罕見病患者帶來更適時適切的疾病治理和支援。
是次國際會議將聚焦討論基因組醫學的最新發展、科研突破和臨床應用，匯聚本地及海外重量級遺傳學和基因組學專家，包括《刺針》資深醫學編輯 Dr Chloe Wilson。多位專家學者將就基因組醫學的不同範疇分享真知灼見，包括罕見病例、癌症檢測、分子診斷、基因組數據共享及相關法律倫理議題、人工智能應用、醫療紀錄管理和研究等，內容豐富多樣。
香港特別行政區政府醫務衞生局局長盧寵茂教授將為開幕典禮主禮並發表主題演講，香港基因組中心行政總裁羅思偉醫生， 以及國際罕見病協會行政總裁 Alexandra Heumber Perry 女士亦會參與開幕典禮，共同為活動揭開序幕。
是次國際會議的演講嘉賓陣容鼎盛，包括：
- 香港中文大學校長及香港基因組中心董事局成員盧煜明教授：被譽為「無創產檢之父」，將探討「血漿 DNA」分析的前沿應用，展示相關技術如何在臨床診斷中發揮關鍵作用。
- 香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生：將分享推行香港首個大型全基因組測序項目「香港基因組計劃」的經驗，以及如何藉此推進本地精準醫療服務發展。
- 北京協和醫院院長張抒揚教授：內地推行罕見病項目的先驅和權威，將分享該院在教研及臨床服務的創新模式。
- 加拿大渥太華大學（University of Ottawa）Kym Boycott 教授：臨床遺傳科醫生，將探討罕見病的分子發病機制，以及如何改善病人護理及提升家庭生活質素。
- 巴西南大河州聯邦大學（Federal University of Rio Grande do Sul）Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遺傳學領域頂尖研究員，將分享代謝性疾病的前瞻見解。
- 加拿大麥基爾大學（McGill University）Bartha Maria Knoppers 教授：基因組學和生物科技倫理專家，將討論基因組數據共享所涉及的法律與倫理議題。
- 澳洲珀斯兒童醫院（Perth Children's Hospital）Gareth Baynam 教授，以及美國賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）陳勇教授：將分享如何運用人工智能等嶄新科技於臨床醫療記錄管理，並啟發創新。
香港基因組中心羅思偉醫生表示：「我們非常榮幸與國際罕見病協會及《刺針》罕見病專家委員會這兩個國際權威機構合作，共同為實踐 『普及基因組醫學，共享健康福樂』的願景而努力。是次國際會議內容豐富，兼具深度和廣度，為國際協作，合力促進基因組醫學發展寫下重要里程碑。我們亦透過舉辦此醫學盛事，匯聚全球專家，展現香港在基因組醫學研究和臨床應用的卓越成就。這體現了香港基因組中心不但銳意推動基因組醫學與常規臨床護理相互融合，啟發科研突破，亦致力為發展香港成為國際醫療創新樞紐作出貢獻。」
國際罕見病協會行政總裁Alexandra Heumber Perry 女士表示：「我們很高興與香港基因組中心合作，推動罕見病研究，期望為全球罕見病患者帶來更適切的治療和護理方案。這次國際會議將薈萃超過 20 個國家和地區的專家學者，與我們一起秉持以罕見病患者為先的理念，推動健康平等、人權和公平獲取治療的機會。憑藉國際罕見病協會、《刺針》罕見病專家委員會，以及香港基因組中心各專家們的熱誠投入和專業知識，我們將致力確保罕見病患者無論身在何處，均會被看見和聽見，得到關懷。」
是次國際會議為期一天，預計將吸引近 300 名參加者，議程和演講嘉賓等資訊詳載於附件。《刺針》罕見病專家委員會將於國際會議舉行後，即 2025 年 11 月 18 至 19 日舉行年度大會，進一步深化基因組醫學及罕見病研究的國際合作，推動相關領域的創新和發展。
如對國際會議有任何查詢，歡迎聯絡香港基因組中心（symposium@genomics.org.hk）或國際罕見病協會／《刺針》罕見病專家委員會（lcrd@rarediseasesint.org）。
基因體醫學國際會議
2025 年 11 月 17 日 . 香港
香港科學園區高錕會議中心
| 時間 | 議程 | 演講嘉賓 |
| 09:00 | 主題演講 |
盧寵茂教授, BBS, JP |
| 09:15 | 開幕典禮 | |
| 專題環節 1 | ||
| 09:30 |
中國罕見病模型的發展： |
張抒揚教授 北京協和醫院院長 |
| 10:00 | 揭示罕見病的分子病理機制： 提升患者護理及家庭生活質素 |
Kym Boycott 教授 《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 加拿大渥太華大學教授 |
| 10:30 | 專題討論 | |
| 10:45 | Coffee Break | |
| Panel 2 | ||
| 11:15 | 解構罕見病： 了解先天性代謝缺陷 |
Roberto Giugliani 教授 《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 巴西南大河州聯邦大學遺傳學教授 |
| 11:45 | 香港基因組計劃個案分享(1)： 終結尋找病因之旅 |
香港內科醫學院– 香港基因組中心獲獎學者 |
| 12:00 | 香港基因組計劃個案分享(2)： 全基因組測序對個人化治療的啟示 |
香港醫學專科學院– 香港基因組中心獲獎學者 |
| 12:15 | 專題討論 | |
| 12:30 | Lunch | |
| 專題環節 3 | ||
| 14:00 | 共享基因組數據： 倫理與法律議題 |
Bartha Knoppers 教授 加拿大麥基爾大學 基因組學與政策中心主任 |
| 14:30 | 香港基因組計劃： 引領基因組醫學發展 |
鍾侃言醫生 香港基因組中心首席醫務及科學總監 |
| 15:00 | 粵港澳大灣區國際臨床試驗所： 推動藥物研發 |
粵港澳大灣區國際臨床試驗所代表 |
| 15:30 | 專題討論 |
|
| 專題環節 4 | ||
| 15:45 |
實踐人工智能： 從臨床紀錄邁向個人化治療 |
Gareth Baynam 教授 |
| 16:15 | 善用電子醫療紀錄： 推動基因組醫學的科研與創新 |
陳勇教授 |
| 16:45 | 專題討論 | |
| 專題環節 5 | ||
| 16:50 |
出版研究論文： |
Dr Chloe Wilson 《刺針》資深醫學編輯 |
| 17:20 | 革新血漿DNA 分析技術： 開創無創檢測與癌症診斷新方向 |
盧煜明教授, SBS, JP |
| 18:00 | 專題討論 | |
| 18:15 | 會議結束 | |
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國際罕見病協會