「在基因組中心實習的經歷為我的職涯指明方向，促使我投身臨床工作，致力協助未能確診病症的病人。」
吳鎧澤
駐院醫生
香港基因組中心2022年暑期實習生
吳醫生接觸基因組醫學的契機，始於他在醫學院四年級時，遇到一名罹患不明病症的嬰兒。即使經過詳盡檢查，醫療團隊仍然無法確診，直至基因組測序結果揭示病因，才得以為其制訂個人化治療方案。測序結果不但使嬰兒家屬如釋重負，更深深觸動了當時仍是醫科學生的吳醫生，讓他體會到基因組醫學在破解臨床確診疑難方面的龐大潛力。
為了將公共衞生碩士課程所學付諸實踐，並探索更深層次的知識，吳醫生於 2022 年夏天參加了基因組中心的實習計劃，深入鑽研基因組學、臨床醫學與人口健康三者之間的關係。這次實習，不僅加深了吳醫生對基因組醫學的認識，更助他了解到相關技術和臨床應用對整體醫療體系的深遠影響，為他從醫之路奠定了穩固基石。
深耕基因組學 洞察生命意義
實習期間，透過參與基因組中心的研究項目，吳醫生對基因組中心在公共衞生領域的願景有了更深刻的領會。現時國際間的基因組數據以歐洲人為主，基因組中心建立以華南人口為基礎的基因組數據庫，致力填補這個缺口，有望為未能找到病因的患者帶來希望。
他亦從了解PCSK9 抑制劑（一種新型降膽固醇藥物）的研究中獲得啟發，這項原本針對罕見遺傳病「家族性高膽固醇血症」的藥物研究，最終竟催生出治療常見高膽固醇問題的新療法。吳醫生因此領悟到，罕見病研究的成果同樣能為普羅大眾帶來福祉。
吳醫生在基因組中心實習所得，遠不止於技術層面的知識。他不僅掌握了實驗室技術， 亦學習到如何分析基因組數據及詮釋基因變異，更學會遺傳輔導的基本原則，即如何向病人解釋病症的不確定性，並妥善管理家屬的期望。他亦體會到基因組測序技術是一個不斷演進的過程， 今日暫無答案的疑難，或者會為未來的突破埋下伏筆。他表示：「能夠陪伴病人與家屬逐步走過基因組檢測的各個階段，令我感受到這份工作的非凡意義。」
有效的溝通技巧亦是他實習中不可或缺的一環。「我學會如何向不同背景的病人，講解深奧的科學概念。」實習期間，吳醫生協助基因組中心為基因組計劃撰寫推廣資料，學習如何將晦澀的基因組學知識，轉化為不同知識背景的持份者都能明白的內容。如今在臨床工作中，他善用這些技巧，在病人面對複雜的基因組測序流程時，為他們提供清晰指引，讓他們更有信心地應對。
開創未來
吳醫生的職業歷程，是基因組中心致力培育人才的最佳證明。在臨床上，他不僅積極識別有需要的病人並轉介他們參與基因組計劃，更致力將基因組學的知識融入日常護理。他的實踐體現了醫療專業人員的核心特質：既能精準運用基因組學技術，又能有效傳達相關知識，並切實應用，為大眾健康帶來深遠影響。吳醫生將繼續結合基因組學與醫學，期望助病人擺脫診斷困境，開創個人化精準治療的新未來。