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猝死是指自然发生出乎意料的,在很短时间发生意想不到的非创伤性死亡。世界卫生组织(WHO)规定:发病后6小时内死亡者为猝死,多数学者主张1小时。许多疾病剧烈运动某些药物等都可以造成猝死,其中多数为心源性猝死。小于35岁的心源性猝死人群中,约有70%携带猝死基因;大于35岁的心源性猝死人群中,约有15%携带猝死基因。通过猝死基因检测能够准确找到猝死基因,帮您在症状发生之前预知风险,并采取积极的生活干预;例如如果预测将来可能患肥厚型心肌病,可通过肌切除或加二尖瓣成形术标准手术,和使用减轻消除梗阻药物等,防止猝死发生如果预测将来可能患扩张型心肌病:外科修复二尖瓣手术心脏再同步化治疗心力衰竭的常规治疗药物,防止猝死发生。

 

检测内容:

本检测涉及多种遗传性心血管疾病,包括:肥厚型心肌病扩张型心肌病限制型心肌病致心律失常型右室心肌病左室致密化不足QT综合征QT综合征儿茶酚胺多形性心动过速, Brugada综合征马凡氏综合征等,对相关的近200种基因进行测序,检测是否存在可能致病的基因缺陷。

疾病名称

基因数

基因

扩张型心肌病

57

ABCC9, CHRM2, DES, DSP, FKTN, ILK, LAMP2, MYBPC3, NEBL, PLN, RBM20, SYNE1, TCF21, TNNT2, VCL, ACTC1, CRYAB, DMD, EMD, FLT1, ISL1, LDB3, MYH6, NEXN, PRDM16, SCN5A, SYNM, TMPO, TPM1, ACTN2, CSRP3, DOLK, EYA4, GATA4, LAMA2, LMNA, MYH7, PDLIM3, PSEN1, SDHA, TAZ, TNNC1, TTN, ANKRD1, CTF1, DSC2, FHOD3, GATAD1, LAMA4, MURC, MYPN, PKP2, PSEN2, SGCD, TCAP, TNNI3, TXNRD2

家族性肥厚型心肌病

54

ACTA1, BRAF, CASQ2, CSRP3, FXN, KLF10, MTO1, MYL2, MYOM1, NEXN, PRKAG2, SOS1, TNNI3, TTN, ACTC1, C2orf64, CAV3, ELAC2, GLA, LDB3, MYBPC3, MYL3, MYOZ2, OBSCN, RAF1, SRI, TNNT2, VCL, ACTN2, CACNA1C, COX15, FHL1, INS-IGF2, MAP2K2, MYH6, MYLK2, MYPN, PDLIM3, SLC25A3, TCAP, TPM1, ANKRD1, CALR3, CRYAB, FHOD3, JPH2, MRPL3, MYH7, MYO6, NDUFAF1, PLN, SLC25A4, TNNC1, TRIM63

限制型心肌病

8

ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1

左室心肌致密化不全

13

ACTC1, DTNA, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYH7B, PRDM16, TAZ, TNNT2, YWHAE, TPM1, FKBP1A

心律失常性右心室发育不良

13

CTNNA3, DSP, RYR2, TTN, DES, JUP, SCN5A, DSC2, LMNA, TGFB3, DSG2, PKP2, TMEM43

Brugada综合症

19

ABCC9, GPD1L, KCNH2, SCN2B, KCNJ8, CACNA1C, HCN4, PKP2, SCN5A, KCNE5, CACNA2D1, KCND3, RANGRF, SLMAP, FGF12, CACNB2, KCNE3, SCN1B, TRPM4

QT综合症

17

SDHAF3, CACNA1C, KCNE2, KCNJ5, CALM2, AKAP9, CALM1, KCNE3, SCN4B, ALG10B, CAV3, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNJ2, SNTA1

QT综合症

6

CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C, CACNB2

心房纤颤

28

ABCC9, GATA6, KCNA5, KCNE2, LMNA, PITX2, SCN2B, CACNA2D4, GJA5, KCND3, KCNJ2, NKX2-5, PRRX1, SCN3B, GATA4, HCN4, KCNE1, KCNK3, NPPA, SCN10A, SCN4B, GATA5, JPH2, KCNE1L, KCNQ1, NUP155, SCN1B, SCN5A

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

7

CALM1, CASQ2, KCNJ2, LMNA, RYR2, SCN5A, TRDN

马凡氏综合征

5

COL1A2, FBN1, LTBP2, TGFBR1, TGFBR2

主动脉瓣上狭窄

1

ELN

病态窦房结

4

SCN5A, HCN4, MYH6, LMNA

家族性胸主动脉瘤

8

ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, PRKG1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2

原发性肺动脉高压

8

ABCA3, ACVRL1, BMPR2, ENG, HTR2B, NFU1, SARS2, THBS1

心房间隔缺损

13

ACTC1, KIAA0196, PITX2, TLL1, EFNB1, MYH6, SPOCK1, GATA4, NEXN, TBX20, GATA5, NKX2-5, TBX5

房室间隔缺损

11

COL18A1, CRELD1, GATA5, COL6A1, CRELD2, NKX2-5, COL6A2, FBLN2, PTPN11, COL6A3, FRZB

法乐氏四联症

10

ALDH1A2, BVES, GATA4, GATA5, GATA6, GJA5, JAG1, KCNH2, NKX2-5, ZFPM2

 

适用人群:

1.使用所有人群

2.有心血管疾病,希望查明病因的人群

3.有猝死家族史的人群

4.亚健康人群,工作压力大强度大的人群

5.体力活动强度大的人,如运动员运动爱好者

6.具备一项以上心脏病高危因素(高血压、肥胖、高血脂、酗酒、吸烟等)

7.关注自身健康的人群

8.关心自己家族兴旺的人群

 

 

 

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