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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

癫痫及相关发作性疾病检测包

 

该检验包包括已经文献报道的、与可引发癫痫发作的各类神经遗传病、遗传代谢病相关的致病基因及其他已报道和癫痫相关的共计480个基因。

由于涉及基因数量较多,基因列表并未在本检验手册中列出。如您有送检需求,我们很乐意为您提供基因列表,请联系我们索取

 

主要疾病如下:

1

Ohtahara syndrome

大田原综合征

2

Infantile spasms

婴儿痉挛症

3

Dravet syndrome

Dravet综合征及Dravet样综合征

4

Early myoclonic encephalopathy, EME

早期肌阵挛性脑病

5

Malignant migrating partial seizures in infancyMMPEI

婴儿严重局灶性游走性癫痫

6

Ceroid lipofuscinosis, neuronal

神经元蜡样脂褐质沉积病

7

Gangliosidosis GM1 / Gangliosidosis GM2

GM1/GM2神经节苷脂贮积症

8

Tuberous sclerosis

结节硬化症

9

Myoclonic epilepsy of infancy

婴儿肌阵挛性癫痫

10

Generalized epilepsy with febrile seizures plus

全身性癫痫伴热性惊厥附加症

11

Idiopathic epilepsy, generalised

全面特发性癫痫

12

Epilepsy, familial focal with variable foci

家族性局灶性癫痫

13

Epilepsy, childhood absence

儿童失神癫痫

14

Alternating hemiplegia

交替性偏瘫

15

其他数百种能导致癫痫临床表现的神经遗传病及遗传代谢病

 

 

 

 

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