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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

全基因组CNV分析

全基因组重测序是对基因组序列已知的不同个体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。将短读长序列( Short-Reads)双末端( Paired-End)和不同长度的插入片段(Insert-Size)技术相结合进行测序,更为全面地挖掘基因序列差异和结构变异,实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着第二代测序技术的发展与普及,全基因组重测序已成为疾病研究、人类遗传和群体进化研究领域最为有效的方法。

技术优势:

1.技术流程成熟;

2.更加全面、可靠的基因变异信息;

3.可全面发掘新的和稀有的遗传变异;

4.数据偏差小、高均一性,真实反应样本基因组信息;

5.可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等。

应用领域:

1.人类疾病与临床研究,

2.药物基因组学研究,

3.人类遗传学研究,

4.群体遗传学及考古遗传学研究

5.比较基因组学研究等。

工作流程:

提取基因组DNA并随机打断,电泳回收所需长度的DNA片段,并加上接头进行cluster制备,最后上机测序。利用末端配对方法对插入片段两端进行测序,除获得序列信息外,还有利于大片段结构变异的挖掘,减少重复序列对组装的影响。

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