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HEREDITARY DISEASE DETECTION遗传病检测

全外显子组检测

全外显子组测序技术( Exome Sequencing)是利用Agilent SureSelect Illumina或NimbleGen SeqCap EZ人全外显子组液相等富集系统捕获外显子区域DNA,并结合第二代测序技术进行测序分析。

  外显子组测序是一种新型的基因组分析技术,只需测定1%的基因组序列,就涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。它以更快的方法确定致病基因及突变位点,将有助于加速筛选发现单基因疾病,癌症等复杂疾病的致病基因和易感基因等。

技术优势:

1.可发现外显子区的绝大部分的疾病相关变异;

2.可发现常见变异和罕见变异,并发掘新的变异位点;

3.只对基因组的约1%测序,更加经济、高效。

应用领域:

1.检测发现致病位点或易感位点的疾病机理研究;

2.筛选发现疾病诊断或药物治疗的分子Marker;

3.大规模群体遗传与进化、种群性状研究。

工作流程:
  • 北京康旭医学检验所公众号
  • 人类遗传病基因查询平台

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