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ANTENATAL DETECTION产前检测

我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿达120万,约占每年出生人口总数的5.6%,平均每30秒就有一个出生缺陷儿降生,其中染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。

 

三大染色体疾病

染色体疾病主要是由于染色体的数目或形态结构异常引起的一类疾病。

唐氏综合症(21-三体综合症)

爱德华氏综合症(18-三体综合症)

帕陶氏综合症(13-三体综合症)

是目前危害最大的三大染色体疾病。

其中,唐氏综合症最为常见,

仅我国每年就有26,600个唐氏患儿出生。

迄今为止,对其尚无有效治疗手段,其临床症状为;

1. 先天性智力低下

2. 生长发育迟缓

3. 皮纹改变;贯通手,ATD角增大,弓形纹多

4. 五官特殊,四肢先天畸形

5. 并伴发多系统畸形

 

产前检测的必要性

产检的目的是要及时发现和纠正妊娠期出现的母儿异常,降低孕产妇及围产儿的患病率和死亡率。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性,随机性的特点,即事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,且发病率随孕妇年龄的增高而升高。

女性最佳生育年龄在30岁以下。超过35岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显升高,流产率也会升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,因此降低生育染色体疾病患儿的风险的最好方法就是通过产前检测及遗传咨询,尽早发现风险并有效预防。

除孕妇年龄因素外,环境污染,饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合症的发病率相关。统计数据表明,80%的唐氏综合征胎儿是由年龄小于35岁孕妇所生。因此,为了宝宝的健康,无论大小,建议每一位孕妇都应该对此风险高度重视,接受唐氏综合征检测。

 

适用人群

1.     所有单胎孕妇的唐氏筛查特别适合于:

35岁以下错过唐氏血清学筛查的孕妇

血清学筛查提示临界风险的孕妇

胎儿为习惯流产等“珍贵儿”

有穿刺禁忌症的孕妇

拒绝羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇

 

2.     以下人群请在充分知情的情况下进行:

35岁以上的孕妇

血清学筛查提示高危的孕妇

重度肥胖(体重指数 40)的孕妇

通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇

 

北京康旭医学检验所是拥有顶级配置的基因组学实验室,利用国际领先的高通量测序平台及BestseqTM基因检测技术,可对三大染色体疾病(21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征)进行准确检测,有效地避免了侵入性产前检测带来的感染和流产风险,防止先天性缺陷儿出生提供了优秀的解决方案。该检测技术自动化程度高,检测周期短,有效避免了人为操作失误,代表了当前防治先天性缺陷儿出生的产前诊断技术的最新发展方向。




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